Integrated functional genomic analyses of Klinefelter and Turner syndromes reveal global network effects of altered X chromosome dosage doi 10.1073/pnas.1910003117 アメリカ 個人的感想 KSとTSを比較した論文が２つ出ていた。ようやく、といった…
Single-Cell Sequencing Reveals the Relationship between Phenotypes and Genotypes of Klinefelter Syndrome Cytogenet Genome Res DOI: 10.1159/000503737 中国 KSは個々人の症状の違いが大きいが、それでも共通の兆候がいくつかある。 女性の不活性X染…
Role of vitamin D levels and vitamin D supplementation on bonemineral density in Klinefelter syndrome Osteoporos Int (2015) 26:2193–2202 DOI 10.1007/s00198-015-3136-8 イタリア。ノンモザイクのKS 127名と、 年齢がマッチした成人男性60名のホル…
Long-term effect of testosterone replacement therapy on bone inhypogonadal men with Klinefelter Syndrome Endocrine (2018) 61:327–335 doi.org/10.1007/s12020-018-1604-6 イタリア。 15名の、これまでTRTを受けていないKS患者と、年齢及びBMIがマッ…
Testosterone Therapy in Men With Hypogonadism Prevents Progression From Prediabetes to Type 2 Diabetes: Eight-Year Data From a Registry Study Diabetes Care 2019 Mar 12. doi: 10.2337/dc18-2388 前糖尿病段階と２型糖尿病（T2D)の患者は、しばし…
Evidence for long noncoding RNA GAS5 up-regulationin patients with Klinefelter syndrome https://doi.org/10.1186/s12881-018-0744-0 イタリア、末梢血からのRNAseq 2倍以上の上昇１７５０、2分の１以下の減少 2698遺伝子 GAS5は1番染色体にあるノンコ…
Decreased miRNA expression in Klinefelter syndrome https://doi.org/10.1038/s41598-017-16892-3 KSの末梢血を使って、マイクロRNA分析を行った。 60 down- and 13 up-regulated で、特にMIR3648と MIR3687が下がっている。ｑPCRでも確認した。 MIR3648は…
SGLT2阻害薬の使用により高用量インスリン療法から離脱し得たKlinefelter症候群に合併した糖尿病の一例 第９０回日本内分泌学会学術総会 ２０１７年 https://confit.atlas.jp/guide/event/endo90/session/P91/detail?lang=ja 高度のインスリン抵抗性を示した…
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Klinefelter syndrome, cardiovascular system, and thromboembolic disease: review of literature and clinical perspectives DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-15-1025 これまでに発表された研究データをまとめたレビ…
Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome Latest published: 28 Jan 2019, 8(F1000 Faculty Rev):112 (https://doi.org/10.12688/f1000research.16747.1) クラインフェルター症候群には、古典的にコレと言えるような表現型がな…
Transcriptome analysis of the adult human Klinefelter testis and cellularity-matched controls reveals disturbed differentiation of Sertoli- and Leydig cells doi: 10.1038/s41419-018-0671-1 様々な症状・病気を起こすクラインフェルター症候群で…
アンドロゲン（男性ホルモン）のレセプター（AR)のCAGリピート長とクラインフェルター症候群患者の重篤度には正の相関が認められる。 Androgen Receptor CAGn Repeat Length Influences Phenotype of 47,XXY (Klinefelter) Syndrome https://doi.org/10.1210…
クラインフェルター症候群の専門クリニックがロンドンに開設されました。 https://www.guysandstthomas.nhs.uk/our-services/urology/specialties/klinefelter-syndome/overview.aspx クラインフェルター症候群（KS)は、ＸＸＹという性染色体トリソミー（Ｘ…
クラインフェルター症候群についての論文やニュースを勉強メモ代わりにまとめることにしました。 ６６０人に１人の割合で起きる、非常にコモンな変異であるのに、生涯にわたってKSと診断されるのは全体の４分の１にすぎないと言われています。 体の不調がKS…
