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Klinefelter Syndromeに関する研究やニュース 論文発表年をカテゴリーにしている

y2019

クラインフェルター症候群の末梢血のscRNAseq

Single-Cell Sequencing Reveals the Relationship between Phenotypes and Genotypes of Klinefelter Syndrome Cytogenet Genome Res DOI: 10.1159/000503737 中国 KSは個々人の症状の違いが大きいが、それでも共通の兆候がいくつかある。 女性の不活性X染…

前糖尿病段階の患者群に8年にわたってテストステロン療法を施した報告

Testosterone Therapy in Men With Hypogonadism Prevents Progression From Prediabetes to Type 2 Diabetes: Eight-Year Data From a Registry Study Diabetes Care 2019 Mar 12. doi: 10.2337/dc18-2388 前糖尿病段階と2型糖尿病(T2D)の患者は、しばし…

lncRNA GAS5がクラインフェルター症候群では上がっている

Evidence for long noncoding RNA GAS5 up-regulationin patients with Klinefelter syndrome https://doi.org/10.1186/s12881-018-0744-0 イタリア、末梢血からのRNAseq 2倍以上の上昇1750、2分の1以下の減少 2698遺伝子 GAS5は1番染色体にあるノンコ…

クラインフェルター症候群に対するレビュー

Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome Latest published: 28 Jan 2019, 8(F1000 Faculty Rev):112 (https://doi.org/10.12688/f1000research.16747.1) クラインフェルター症候群には、古典的にコレと言えるような表現型がな…

ロンドン Klinefelter Syndrome専門クリニック

クラインフェルター症候群の専門クリニックがロンドンに開設されました。 https://www.guysandstthomas.nhs.uk/our-services/urology/specialties/klinefelter-syndome/overview.aspx クラインフェルター症候群(KS)は、XXYという性染色体トリソミー(X…