アンドロゲン・レセプターCAGリピート

アンドロゲン（男性ホルモン）のレセプター（AR)のCAGリピート長とクラインフェルター症候群患者の重篤度には正の相関が認められる。

Androgen Receptor CAG_n Repeat Length Influences Phenotype of 47,XXY (Klinefelter) Syndrome

https://doi.org/10.1210/jc.2005-0432

ARのCAGリピート（ポリグルタミン）の長さにはポリモルフィズムがある。

リピートが長いほどレセプター活性が鈍る。

クラインフェルター症候群（KS)患者の重篤度は、このリピートの長さと相関している。リピートが長いほど症状が重くなる。

KSはそもそも低アンドロゲンなので、ARの活性が弱いと、さらなる追い打ちになるのだろう。

KSは骨粗しょう症のリスクが高いが、骨密度もARのCAGリピート長と相関している。