lncRNA GAS5がクラインフェルター症候群では上がっている
Evidence for long noncoding RNA GAS5 up-regulationin patients with Klinefelter syndrome
https://doi.org/10.1186/s12881-018-0744-0
イタリア、末梢血からのRNAseq
2倍以上の上昇１７５０、2分の１以下の減少 2698遺伝子
GAS5は1番染色体にあるノンコーディングRNAで、KSでは5.171-fold (q-value<0.0001) 上昇していた。
ｑPCRで確認、KS内でのばらつきがある。
リューマチやSLE,multiple sclerosis, sarcoidosis, osteoarthritis and inflammatory bowel diseaseで GAS５のレベルが変化していることが報告されている。GAS5は炎症や自己免疫疾患に関与している。atherogenesis、動脈硬化のプラークには多く発現している。
lncRNAであるGAS５はIGF1R をダウンレギュレートする事が知られているが、KSではIGF1Rがダウンしている。
Insulin and IGF1 receptors are essential for XX and XY gonadal differentiation(2013) という報告がある事から、GAS5によるIGF1RのダウンレギュレートはKSの生殖細胞ロスを説明できるかもしれない。
